发病时间：不清楚
小儿尖头并指趾综合症
补充说明：小儿尖头并指趾综合症
a******W 2014-07-30 21:15
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精选回答(1)
小儿尖头并指趾综合症诊断需依靠临床表现和影像学检查。
此综合症是由于特定基因突变引起的遗传疾病，导致面部结构不正常，进而影响到手指和足部的发育。
此外，还应考虑是否存在软骨发育不全、先天性脑积水等可能引起头部畸形的疾病。
在面对儿童头颅与手足异常时，应尽早寻求专业医师评估，以确保获得适当的治疗和管理。
2023-12-23 11:30
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医生回答(1)
本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。
2014-07-30 21:15
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小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
