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小儿黑酸尿综合征
补充说明：小儿黑酸尿综合征
a******W 2014-07-30 21:32
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小儿黑酸尿综合征是一种罕见的遗传代谢病，因体内缺乏分解尿黑酸的酶，导致尿液接触空气后逐渐变黑，是该病最典型的表现。部分患儿还可能累及关节和肾脏，但个体差异较大，并非所有患者都会出现严重并发症。日常需注意观察尿液颜色变化，避免长时间憋尿，保证充足饮水，并定期随访相关指标。早发现、早干预有助于改善远期生活质量，具体方案应遵循专科医生评估。
2026-04-15 08:21
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小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
2014-07-30 21:32
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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
