发病时间：不清楚
遗传性高铁成红细胞性贫血
补充说明：遗传性高铁成红细胞性贫血
a******W 2014-07-30 21:34
遗传性高铁成红细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 染色体畸形 孕期 发育
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精选回答(1)
遗传性高铁成红细胞性贫血是一种由于红细胞中血红蛋白异常导致的遗传性疾病。这种疾病是因为血红蛋白中的铁离子不能正常地从红细胞中释放出来，导致铁离子在红细胞内积累，进而影响红细胞的功能和寿命。
这种疾病之所以重要，是因为它不仅影响患者的身体健康，还可能影响其生活质量。遗传性高铁成红细胞性贫血的出现，提醒我们遗传因素在疾病发生中的重要作用，也促使医学界不断探索遗传性疾病的有效治疗方法。
这种疾病的发生是由于遗传因素导致的血红蛋白异常。具体来说，患者的血红蛋白分子中存在特定的基因突变，使得铁离子不能正常释放，从而在红细胞内积累。这种积累会破坏红细胞的正常功能，导致红细胞寿命缩短，进而引发贫血症状。这种异常的血红蛋白被称为高铁血红蛋白，它在血液中的积累是这种疾病的核心特征。
在了解了这种疾病的原理后，重要的是要客观看待医学检查结果，并且在遵循医生建议时保持警惕。检查结果中的血红蛋白水平异常升高通常意味着疾病的存在，但需要注意的是，这些检查结果需要结合患者的临床症状和其他检查结果综合判断。在治疗过程中，患者应密切关注自身状况的变化，及时与医生沟通，避免因误解治疗方案而造成的健康风险。
【实用小贴士：】
1. 定期进行血液检查，监测血红蛋白水平。
2. 遵循医生的建议，可能需要服用药物来改善铁离子的代谢。
3. 保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动。
4. 密切关注身体状况的变化，并及时与医生沟通。
2025-11-29 12:51
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本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
2014-07-30 21:34
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遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。
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