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成人Willer-Fanconi综合征
补充说明：成人Willer-Fanconi综合征
a******W 2014-07-30 21:40
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
成人Willer-Fanconi综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是肾小管对多种溶质包括葡萄糖、氨基酸、磷酸盐和碳酸氢盐的再吸收障碍。
成人Willer-Fanconi综合征是由基因突变导致的遗传性疾病，与编码肾小管转运蛋白的基因异常有关。这些蛋白质负责调节肾脏对各种溶质的重吸收，当它们的功能丧失时，会导致溶质在尿液中的浓度增高。成人患者可能经历生长迟缓、骨骼脆弱、贫血以及高钙血症等典型症状。此外，还可能出现电解质紊乱如低磷血症和低钠血症。
常规实验室检查可见低磷血症、低钙血症和高尿酸血症。进一步的诊断可通过血液生化分析、电解质水平检测、基因检测来确认诊断。治疗通常需要营养支持疗法，以确保足够的热量和营养素摄入。同时，可能会使用维生素D和钙补充剂来纠正低钙血症，但需遵医嘱使用。
患者应保持均衡饮食，避免过度限制某些营养物质，以免影响身体发育和健康。定期监测电解质平衡和骨密度，及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-15 23:36
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
.本病曾有过许多名称,国内有人长期沿用“变应性亚败血症”,1987年以后统一称为成人斯蒂尔病. 本病病因尚不清楚,临床特征为发热,关节痛和/或关节炎,皮疹,肌痛,咽痛,淋巴结肿大,中性粒细胞增多以及血小板增多,严重者伴系统损害.由于无特异诊断标准,常常需排除感染,肿瘤后才考虑其诊断,因此,临床上诊断成人斯蒂尔病十分因难.某些病人即便诊断为成人斯蒂尔病,还需要在治疗中密切随诊,以进一步除外感染和/或肿瘤的发生.本病男女罹病相近,散布世界各地,无地域差异,患病年令多在16-35岁,高龄发病可见到.疾病活动监测指标临床表现,急性期反应物,血清铁蛋白及糖基化铁蛋白水平均可作为成人Still's病病情活动的检测指标.此外,由于成人Still's病常伴肝脏受累,且许多治疗药物均有潜在的肝毒性,因此也需要监测肝功能. 非类固醇类抗炎药(NSAID)的应用 7%~15%的成人Still's病患者单用NSAID药物即有明显疗效,但此类药通常作为基础用药的辅助药物使用. 糖皮质激素的应用 糖皮质激素一直是治疗成人Still's病的主要药物.全身受累的成人Still's病活动期所需的起始剂量为30~60 mg每天,随后逐渐减至最小维持量. 治疗成人Still's病的二线药物 甲氨蝶呤15~25 mg每周是目前治疗成人Still's病的最常用药物,甚至可将其视为成人Still's病的一线治疗药物,通常成人Still's病一经诊断即可给予该药.同时给予叶酸1 mg每日口服.羟氯喹可与甲氨蝶呤联用. 柳氮磺吡啶在成人Still's病患者中的不良反应可能较其他炎性关节病多,因此应用较少. 其他可用的二线药物还包括硫唑嘌呤,环孢素,环磷酰胺,吗替麦考酚酯及金制剂. 亦有静脉注射丙种球蛋白治疗成人Still's病有效的报告. 生物制剂 肿瘤坏死因子α(TNF-α)拮抗剂,特别是依那西普和英夫利西单抗在大多数难治性病例中疗效明显,临床上常与甲氨蝶呤合用,但是仅少数患者可获得疾病完全缓解. 有研究者报告,阿那白滞素用于成人Still's病疗效显著,并可能是当前治疗成人Still's病的首选生物制剂,但是接受该治疗的病例数较少 有研究者报告,利妥西单抗治疗2例难治性成人Still's病有效.还有研究者报告,型人源化白介素6受体单克隆抗体)治疗15例幼年特发性关节炎全身型和1例成人Still's病有效. 严重并发症的治疗 大剂量糖皮质激素(包括龙冲击治疗及阿那白滞素)可使致死性并发症得到控制.此外,环孢素可用于治疗巨噬细胞活化综合征(反应性嗜血细胞综合征).希望对你有帮助.
2014-07-30 21:40
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斯蒂尔病是一种血清阴性的多关节炎，为幼年类风湿关节炎的一种。最早由斯蒂尔(1897)报道，其临床特征有长期不规则发热，伴有肝、脾、淋巴结肿大，贫血，白细胞增多，多发性大、中、小关节炎，肌肉病变等。本病在临床表现和病理上都与成人类风湿关节炎不同。其全身症状较突出，类风湿因子多为阴性，且与HLA-B27相关。
注射用头孢美唑钠
本品适用于治疗由对头孢美唑钠敏感的金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌、肺炎杆菌、变形杆菌属，摩氏摩根菌、普罗威登斯菌属、消化链球菌属、拟杆菌属、普雷沃菌属（双路普雷沃菌除外）所引起的下述感染：1.败血症2.急性支气管炎、肺炎、肺脓肿、脓胸、慢性呼吸道疾病继发感染3.膀胱炎，肾盂肾炎4.腹膜炎5.胆囊炎、胆管炎6.前庭大腺炎、子宫内感染、子宫附件炎、子宫旁组织炎7.颌骨周围蜂窝组织炎、颌炎在日本137家医院2，819例静注、静滴、肌注临床研究（包括双盲试验）中，能够判定疗效且属于本品所批准的适应症的1，409例的临床结果如下（难治性或严重感染，随症状将每日量成人增至4克（效价）、小儿增至150毫克（效价）/公斤体重）：1.败血症：对金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌、肺炎杆菌引起的败血症的总有效率为80.6%（25/31），用药量为成人每日2~4g，小儿50~150mg/kg。2.呼吸系统感染：对金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌、肺炎杆菌、变形杆菌属、摩氏摩根菌、普罗威登斯菌属等引起的呼吸道感染的总有效率为79.7%（267/335）。点滴或静注的用量为每日2~4g。在双盲试验中，本品的疗效得到了验证。3.胆道感染：本品向胆汁中排泄较好，在胆汁内可达到较高的浓度。对大肠埃希菌、肺炎杆菌引起的胆囊炎、胆管炎的总有效率为83.1%（49/59）。给药量为每日2~4g。4.腹膜炎：对大肠埃希菌、肺炎杆菌、拟杆菌属、普雷沃菌属（双路普雷沃菌除外）等引起的腹膜炎总有效率为87.596（161/184）。多为静脉滴注，用药量为每日2~4g。5.尿路感染：对大肠埃希菌、肺炎杆菌、变形杆菌属、库氏摩根菌、普罗威登斯菌属等引起的膀胱炎、肾盂肾炎的总有效率为73.1%（302/413）。用药量多为每日1~2g。以慢性复杂性尿路感染为对象的双盲对照试验的结果证明了本品的疗效。6.妇产科：对大肠杆埃希菌、肺炎杆菌、奇异变形菌、消化链球菌属、拟杆菌属、普雷沃菌属（双路普雷沃菌除外）等引起的前庭大腺炎、子宫内感染、子宫附件炎、子宫旁组织炎的总有效率为94.796（232/245）。用药量多为每日2~4g。7.口腔外科：对消化链球菌属引起的颌周围蜂窝织炎、颌炎的总有效率为83.896（119/142）。给药量多为每日2~4g。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
注射用盐酸头孢吡肟
本品可用于治疗成人和2月龄至16岁儿童上述敏感细菌引起的中重度感染，包括下呼吸道感染 (肺炎和支气管炎) ，单纯性下尿路感染和复杂性尿路感染 (包括肾盂肾炎) ，非复杂性皮肤和皮肤软组织感染，复杂性腹腔内感染 (包括腹膜炎和胆道感染) ，妇产科感染，败血症，以及中性粒细胞减少伴发热患者的经验治疗。也可用于儿童细菌性脑脊髓膜炎。 怀疑有细菌感染时应进行细菌培养和药敏试验，但是因为头孢吡肟是一革兰阳性和革兰阴性菌的广谱杀菌剂，故在药敏试验结果揭晓前可开始头孢吡肟单药治疗。对疑有厌氧菌混合感染时，建议合用其他抗厌氧菌药物，如甲硝唑进行初始治疗。一旦细菌培养和药敏试验结果揭晓，应及时调整治疗方案。 本品适用于接受腹腔手术的患者的预防性用药。
磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
