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小儿Fanconi综合征
补充说明：小儿Fanconi综合征
a******W 2014-07-26 15:22
Fanconi综合征 范科尼综合征 综合征 骨软化 肾性糖尿
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精选回答(1)
Fanconi综合征是一种以面部葡萄酒色斑、肢体末端肥大、生长缓慢、心脏异常为特征的遗传性疾病。
Fanconi综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由于神经、内分泌、眼部、骨骼肌肉的异常增生导致。患者主要表现为面部皮肤呈红色、深褐色，眼睑肥大，鼻、唇增厚，通常还会伴有肢体末端肥大、增粗，以及心脏异常增大、心脏肥大等症状。如果患者出现上述症状，应及时到医院就医，医生会对患者进行体格检查，然后可能建议进行血常规、尿常规、基因检测、X线检查、心电图检查等，以明确诊断。
如果确诊为Fanconi综合征，患者可以在医生的指导下使用奥曲肽、米诺地尔等药物进行治疗，还可以通过手术进行治疗，如经蝶窦外科手术、经颅手术等。在日常生活中，患者应注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质，促进病情恢复。同时，患者还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
2014-07-26 15:22
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范科尼综合征综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。
2014-07-26 15:22
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肾性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。
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小麦纤维素颗粒(非比麸)：本品用于便秘；作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗；也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦)：1．慢性或习惯性便秘，调节结肠的生理节律。2．肝性脑病：治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
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阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
