发病时间：不清楚
小儿帕套综合征
补充说明：小儿帕套综合征
a******W 2014-07-30 21:52
我要咨询
精选回答(1)
小儿帕套综合征患儿需要定期监测生长发育和进行必要的医学评估。
此征以心脏畸形为特征，可能与染色体异常有关。定期监测有助于早期发现并干预相关并发症。
此外，如果患者存在甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生等疾病时，也可能会出现心率偏快的现象。因为这些疾病会导致甲状腺激素水平升高或雄激素水平过高，从而引起交感神经系统兴奋性增强，进而导致心率加快。
对于小儿帕套综合征，家长需密切观察孩子的症状变化，特别是在新生儿期，注意是否有喂养困难、水肿等情况，并在医生指导下采取适宜措施。
2024-02-27 22:25
举报相关问题
医生回答(1)
你好，小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
2014-07-30 21:52
举报向医生提问
小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
