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什么是小儿帕套综合征
补充说明：什么是小儿帕套综合征
2024-07-12 17:12
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小儿帕套综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，表现为多种畸形和功能障碍。
小儿帕套综合征通常由于染色体结构异常导致基因组不完整，从而影响了细胞分裂和分化过程。这种异常可能导致胚胎发育过程中多个器官系统无法正常形成。患儿可能出现多种身体畸形，如心脏缺陷、肾脏畸形、骨骼异常等；此外，还可能伴有智力低下、生长迟缓等症状。
对于疑似病例，医生可能会建议进行染色体分析、超声波检查以及基因检测等，以确定是否存在染色体异常。针对小儿帕套综合征，主要治疗方法是通过手术矫正畸形，例如心脏手术、脊柱矫形术等。同时，心理支持和康复训练也非常重要。
家长应密切监测孩子的健康状况，定期带孩子到医院进行复查，确保病情得到控制并及时发现并发症。日常生活中，应注意保持良好的营养状态，避免接触有害物质，减少对胎儿的影响。
2024-07-12 17:47
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小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
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