发病时间：不清楚
小儿红细胞生成性尿卟啉病
补充说明：小儿红细胞生成性尿卟啉病
a******W 2014-07-30 22:13
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小儿红细胞生成性尿卟啉病是一种罕见的遗传性血液疾病，主要因骨髓中红细胞生成过程中某些酶活性异常，导致卟啉类物质在体内蓄积。典型表现包括皮肤对日光异常敏感，曝光部位可能出现红肿、水疱或烧灼感，尿液颜色可能偏红或偏深。病情轻重存在明显个体差异，部分患儿症状轻微，仅需日常防护；部分则需定期随访监测。日常应注重避光防晒，穿着防护衣物，避免诱发因素。该病需长期管理，建议在专业医生指导下制定个体化方案，多数患儿通过合理防护可维持较好生活质量。
2026-06-25 10:34
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先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种病症的名称得以确立。
多发人群：儿童
典型症状： 水肿 疱疹 日光照射引起皮肤过敏 结痂 褐色尿
临床检查： 水肿 疱疹 日光照射引起皮肤过敏 结痂 褐色尿
治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）
