发病时间：不清楚
小儿红细胞生成性尿卟啉病
补充说明：小儿红细胞生成性尿卟啉病
a******W 2014-07-30 22:13
我要咨询
精选回答(1)
小儿红细胞生成性尿卟啉病可通过血红素合成抑制剂、骨髓移植或基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.血红素合成抑制剂
血红素合成抑制剂通过干扰血红素生物合成途径来减少肝脏中尿卟啉前体的积累。通常口服给药。此药物能特异性地阻断血红素合成过程中的关键酶，从而降低肝内尿卟啉前体的含量，减轻疾病的临床表现。
2.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞从供者体内取出后经过处理再输回患者体内的一种方法，一般需要住院并在全麻下完成。该手术可恢复患者的正常造血功能，因为新植入的造血干细胞能够产生正常的红细胞和其他血细胞成分。但需注意感染防控及免疫抑制相关并发症。
3.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以纠正异常代谢途径。可能采用病毒载体传递外源性基因至目标细胞。此举旨在替换缺失或功能不全的基因，恢复正常红细胞生成机制。针对遗传性疾病如红细胞生成性尿卟啉病具有潜在效果。
除上述措施外，建议定期监测血液中尿卟啉水平，以便及时发现并处理可能出现的副作用或并发症。同时，保持均衡饮食、避免酒精摄入以及日晒也是管理本病的重要环节。
2023-12-30 22:48
举报相关问题
向医生提问
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种病症的名称得以确立。
多发人群：儿童
典型症状： 水肿 疱疹 日光照射引起皮肤过敏 结痂 褐色尿
临床检查： 水肿 疱疹 日光照射引起皮肤过敏 结痂 褐色尿
治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）
倍他胡萝卜素软胶囊
用于红细胞生成性原卟啉症。
茶色素胶囊
心血管疾病、脑血管疾病、高脂血症、高纤维蛋白原血症、高粘血症、高凝状态、动脉粥样硬 化症等的治疗和预防。
人血白蛋白
1.严重失血性创伤、烧伤引起的低血容量休克，以扩充危急状况下的血容量；2.对于肾病接受类固醇和/或利尿剂治疗的水肿病人和肝硬化引起的水肿，输注人血白蛋白可能有助于治疗；3.低血白蛋症（白蛋白＜3g/100ml）的患者，在治疗原发疾病同时，输注人血白蛋白是一种有益的辅助治疗；4.用于心肺术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
