发病时间：不清楚
尼曼-皮克病
补充说明：尼曼-皮克病
a******W 2014-07-30 23:24
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精选回答(1)
尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内脂质代谢异常导致肝脾肿大、神经系统受累等表现。该病分为不同类型，症状出现年龄和严重程度差异较大，部分类型在婴幼儿期即可显现，另一些则在成年后才有轻微症状。诊断需结合临床表现、影像学及基因检测，早期识别有助于及时干预。目前尚无根治手段，治疗以对症支持和延缓进展为主，个体差异明显，部分患者通过综合管理可维持较好生活质量。若家族中有类似病史，建议孕前或孕期咨询专业医生，获取遗传风险评估与指导。
2026-03-17 04:20
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医生回答(1)
这种并多见于两岁的婴幼儿中，亦在新生儿期内发病。主要是由神经硝磷脂酶缺乏导致神经硝磷脂代谢障碍。
你好，这种病状主要表现为中枢神经系统退变，幼年临床表现为有明显黄疸，肝脾肿大和神经症状，多于学龄前死亡。成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度的肝脾肿大，胆可以长期生存
2014-07-30 23:24
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尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
