首页> 儿科> 小儿内科> 小儿爱德华兹综合征> 小儿爱德华兹综合征

精选回答(3)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

小儿爱德华兹综合征一般是指18-三体综合征,是由于染色体异常而导致的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的。小儿爱德华兹综合征是一种染色体异常的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的,患儿一般会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,并在医生指导下通过B超检查、染色体核型分析等检查明确诊断。如果确诊为18-三体综合征,建议患儿可以在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物进行治疗。必要时,患儿也可以通过手术的方式进行治疗。在日常生活中,建议患儿可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需要的营养物质,增强抵抗力。同时,患儿还需要注意避免进行剧烈运动,以免引起不适症状。

2023-12-29 10:34

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

小儿爱德华兹综合征一般是指18-三体综合征,是由于染色体异常而导致的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的。

小儿爱德华兹综合征是一种染色体异常的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的,患儿一般会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,并在医生指导下通过B超检查、染色体核型分析等检查明确诊断。如果确诊为18-三体综合征,建议患儿可以在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物进行治疗。必要时,患儿也可以通过手术的方式进行治疗。

在日常生活中,建议患儿可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需要的营养物质,增强抵抗力。同时,患儿还需要注意避免进行剧烈运动,以免引起不适症状。

2019-06-10 09:39

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

该病就是18-三体综合征,多是由于第18对染色体增加了一条,成为三体型,患儿有枕部后突,前额窄小,颈短等表现,出生后常需复苏术,生活能力低,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。该病属于染色体异常导致,目前的医学水平还没有办法可以治疗。

2018-08-01 09:52

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医生回答(2)

罗阳 主治医师 三甲

提问

小儿爱德华兹综合征,又称4号染色体三体型,是一种由于4号染色体额外拷贝数异常引起的遗传疾病,常伴有生长迟缓、面容特殊和多发畸形。
小儿爱德华兹综合征是4号染色体上基因数量异常所致。该疾病与4号染色体长臂末端部分三倍化有关,导致关键发育调控基因过度表达,引起器官发育不全。典型表现为新生儿期体重低、喂养困难、前额突出、眼距宽等。此外还可能出现心脏缺陷、肾脏问题等。
针对此疾病的常规检查包括血细胞分析、染色体核型分析、超声心动图以及头颅MRI成像等。这些检查有助于评估患者的生长情况、识别可能存在的结构异常并监测心脏功能。治疗策略因患儿的具体病情而异,通常涉及营养支持、物理疗法和手术矫正。必要时,医生会根据具体情况考虑使用药物如来缓解心率过快等症状。
对于患有爱德华兹综合征的小孩,定期的全面健康评估以及早期干预对促进神经发育和生活质量至关重要。家长应确保孩子接受适当的医疗护理和教育支持,以最大限度地减少并发症风险。

2024-02-24 23:37

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张晓云 主治医师 三甲

提问

你好,爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

2014-07-31 08:40

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适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

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全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

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