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小儿糖原贮积病Ⅰ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅰ型
a******W 2014-07-31 12:49
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小儿糖原贮积病Ⅰ型是一种罕见的遗传代谢病，主要因肝脏无法正常分解糖原，导致低血糖和肝脏增大。典型表现包括空腹时易出汗、乏力，以及腹部膨隆。日常需少量多餐、避免长时间空腹，并定期监测血糖和肝功能。多数患儿通过规范管理可维持较好生活质量，但具体预后存在个体差异，建议尽早到儿科内分泌专科随访。
2026-06-21 23:00
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本病的病理生理基础是：在空腹低血糖时由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程因此从理论上讲任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳同时因为吻合口容易闭塞亦不适应于年幼患儿
2014-07-31 12:49
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糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。
