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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小儿Job综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要特征为反复感染、皮肤和黏膜过度角化以及指甲改变，治疗通常需要免疫调节和对症治疗。
小儿Job综合征是由于NADPH氧化酶复合物中的p22phox基因突变导致的，该基因编码一种参与细胞内活性氧产生的蛋白质。这使得粒细胞产生超氧化物的能力受损，使其无法有效地杀死细菌和其他病原体。患者可能出现反复的上呼吸道感染、慢性支气管炎、肺炎等呼吸系统感染，还可能伴随有皮肤瘙痒、干燥等症状。
实验室检查可包括全血细胞计数以评估白细胞减少，还可通过高通量测序法检测与p22phox基因相关的突变。此外，医生可能会建议进行胸部X线检查以评估肺部情况。治疗策略主要包括使用免疫增强药物如集落刺激因子和抗生素管理。对于严重的感染病例，有时会考虑静脉注射免疫球蛋白。
日常生活中，家长应注意监测患儿的身体状况，避免接触已知过敏原，并确保充足的休息以支持免疫系统的健康。
2024-01-27 00:26
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高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst指出本病血清IgE增高，1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。该病主要特征有：①慢性湿疹性皮炎;②中性粒细胞趋化性障碍及反复发生严重的化脓性感染;③血清IgE明显增高。
