发病时间：不清楚
小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征
补充说明：小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征
a******W 2014-07-31 17:40
甲状旁腺 胸腺发育不全综合征 小孩 先天性胸腺发育不全 畸形
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征是由于遗传因素导致的甲状旁腺和胸腺发育异常，引起甲状旁腺功能减退和免疫缺陷的一类疾病。
小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征是由于胚胎时期第4咽囊未完全发育或未能正常迁移所致。甲状旁腺位于颈部，负责调节钙磷代谢；胸腺则参与T细胞成熟，对机体免疫防御至关重要。该综合症可能表现为生长迟缓、骨骼畸形、智力低下等，以及反复感染、免疫力低下的症状。
针对此病症，医生可能会建议进行血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平，X线检查可显示骨骼变化，还可通过基因检测来确认诊断。治疗通常包括维生素D制剂以改善钙吸收，如骨化三醇软胶囊。严重病例可能需要手术矫正骨骼畸形，如胫骨内翻矫正术。
日常生活中，患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时注意个人卫生，预防感染。
2024-01-29 07:48
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
您好，一般这种疾病出生后即可出现特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形、顽固的低血钙搐搦症，以及主动脉弓异常，如右位主动脉，法乐氏四联征等。所以该疾病还是需要警惕的。您现在可以看看小孩是否有甲状旁腺功能减低及低钙血症，如果有宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能。
2014-07-31 17:40
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先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
