发病时间：不清楚
小儿家族性再发性血尿
补充说明：小儿家族性再发性血尿
a******W 2014-07-31 21:12
小儿家族性再发性血尿 小儿家族性复发性血尿综合征 肾活检 肾小球硬化 肾
我要咨询
精选回答(1)
小儿家族性再发性血尿表现为间歇性或持续性的血尿现象，可能伴有轻度蛋白尿。
小儿家族性再发性血尿是遗传性肾炎的一种类型，由位于11p15.5上的COL4A5或COL4A6基因突变所致。这些基因编码构成肾小球基底膜的α-Ⅳ链蛋白，使肾小球基底膜稳定性降低，易受损伤而发生渗漏，导致血尿的发生。
如果患者还伴随有发热、乏力等症状，则可能是感染引起的血尿，需考虑与急性膀胱炎有关。此时需要进一步完善尿常规检查以确定是否存在白细胞增高。
对于小儿家族性再发性血尿，建议定期监测尿液分析，避免剧烈运动，以免加重肾脏负担。同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于身体健康。
2024-01-08 16:24
举报相关问题
医生回答(1)
1、肾活检 肾活检是惟一的确诊手段。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑。
2、化验检查 尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。
2014-07-31 21:12
举报向医生提问
家族性复发性血尿综合征(familialrecurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
益肾化湿颗粒
升阳补脾，益肾化湿，利水消肿。用于慢性肾小球肾炎（肾功能：SCr
痛风舒胶囊
祛风止痛、活血通络、养肾健脾、除湿定痛，调节嘌呤代谢功能，抑制血尿酸的沉积，溶解痛风结石。用于痛风性关节炎、痛风结节及痛风引起的并发症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
