发病时间：不清楚
遗传性红细胞生成性卟啉症
补充说明：遗传性红细胞生成性卟啉症
a******W 2014-07-31 22:22
遗传性红细胞生成性卟啉症 红细胞生成性卟啉病 皮肤 眼睛 光敏性皮炎
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遗传性红细胞生成性卟啉症是一种罕见的遗传代谢病，主要因酶活性缺陷导致卟啉在红细胞内蓄积。患者常表现为皮肤光敏感，日晒后出现红肿、灼痛，尿液可能呈红色或棕色。部分类型可伴贫血或脾脏增大，症状轻重个体差异明显。诊断需结合临床表现与实验室检查。日常应严格避光，穿戴防护衣物，定期随访监测。该病需长期管理，多数患者通过规范防护可减少发作，具体预后因类型和个体而异，建议在专业团队指导下制定个性化方案。
2026-06-18 07:26
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
