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遗传性红细胞生成性卟啉症能治愈吗
补充说明：遗传性红细胞生成性卟啉症能治愈吗
2024-05-30 10:26
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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遗传性红细胞生成性卟啉症不能被彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及多个基因的突变，这些基因编码参与血红素生物合成的酶。由于这些酶的功能缺陷，体内卟啉代谢异常，导致卟啉前体积累，进而引发一系列临床表现。目前虽然有药物可以治疗相关症状，如急性发作时的疼痛，但并不能改变基因突变导致的酶缺乏。因此，该疾病无法被完全治愈。
对于急性腹痛、溶血或神经精神症状严重者，可遵医嘱使用胆碱酯酶抑制剂苯海索、阿托品等来缓解症状。
患者应定期监测血液中ALA和PBG水平，并避免摄入可能加重病情的食物与药物。同时注意防晒，因为紫外线暴露可能导致皮肤光敏反应。
2024-05-30 13:33
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溶血是指血红细胞在低渗溶液作用下，细胞肿胀、破裂释放出血红蛋白的过程。
多发人群：婴儿多见
典型症状： 溶血性黄疸 溶血现象 急性溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 免疫性溶血
临床检查： 溶血性黄疸 溶血现象 急性溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 免疫性溶血
