发病时间：不清楚
小儿肾性尿崩症
补充说明：小儿肾性尿崩症
a******W 2014-08-03 09:48
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精选回答(1)
小儿肾性尿崩症是一种因肾脏对水分重吸收调节功能异常导致的疾病，典型表现为多饮多尿，每日尿量可达数升，但具体程度因个体差异而不同。该病多与遗传因素相关，部分患儿在婴幼儿期即可出现症状，及时发现并干预对生长发育较为重要。日常需关注水分补充与电解质平衡，避免脱水，同时定期随访评估肾功能与生长情况。通过合理管理，多数患儿可维持较好的生活质量，具体方案需结合个体情况由专业医生制定。
2026-04-11 01:01
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医生回答(1)
检查包括以下项目：
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。
2014-08-03 09:48
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肾性尿崩症(nephrogenicdiabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
