发病时间：不清楚
小儿费-郎二氏综合征
补充说明：小儿费-郎二氏综合征
a******W 2014-08-05 21:20
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小儿费-郎二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致细胞内蛋白质分解障碍，引起黏膜表面脱屑、皮肤粗糙及视力减退等症状。治疗通常采用低蛋白饮食和补充特定的酶替代疗法。
小儿费-郎二氏综合征是由于溶酶体酸性水解酶基因突变所致的溶酶体贮积症，影响了多种酶类的正常功能，导致细胞内蛋白质降解受阻。典型表现为黏膜白斑、角化过度的皮肤、智力低下、听力下降以及眼部异常，如白内障和视神经萎缩等。
实验室检查可见血清氨基酸水平升高，可通过基因检测确诊该病。此外还可进行眼科检查以评估视力损失程度。治疗可能包括使用促进黏膜修复的药物，如重组人表皮生长因子衍生物，以及针对神经系统并发症的治疗，如脑活素注射液。对于眼部病变可考虑激光治疗或手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白饮食，定期监测并调整生活方式，以减少症状发作。
2024-01-27 04:44
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
多发人群：所有人群
典型症状： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
临床检查： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
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