发病时间：不清楚
小儿先天性肌强直
补充说明：小儿先天性肌强直
a******W 2014-08-10 19:54
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精选回答(1)
小儿先天性肌强直是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉在活动后放松困难，比如握拳后手指伸展缓慢、起步时腿部僵硬，但重复动作后症状会逐渐减轻。该病多在婴幼儿期或儿童早期显现，症状轻重存在明显个体差异，部分患儿随年龄增长表现趋于平稳。日常需关注运动安全，避免突然剧烈活动，注意保暖，防止受凉诱发僵硬加重。若发现孩子动作迟缓或肌肉放松异常，建议尽早就诊评估，由专业医生制定个体化管理方案，多数患儿预后良好，可正常学习生活。
2026-06-25 15:08
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此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状
2014-08-10 19:54
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
