发病时间：不清楚
新生儿耳聋基因检查
补充说明：新生儿耳聋基因检查
a******W 2014-08-12 19:18
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿耳聋基因检查可以通过GJB2基因测序、SLC26A4基因测序、MITF-M基因测序、POU3F4基因测序以及线粒体DNA检测等方法进行。由于耳聋可能影响新生儿的生长发育，建议及时就医并进行相应检查。
1.GJB2基因测序
GJB2基因突变是导致非综合征型耳聋的主要原因之一，针对此位点的测序可帮助诊断是否为遗传性耳聋。通过采集血液样本并提取DNA，然后对目标区域进行PCR扩增和高通量测序以分析GJB2基因序列。
2.SLC26A4基因测序
SLC26A4基因编码蛋白Pendrin参与内耳液体平衡调节，突变可能导致大前庭水管综合征等疾病，引起听力损失。同样地，也可从静脉血中分离出DNA并进行特定区域的测序。
3.MITF-M基因测序
MITF-M基因与听觉发育有关，突变可能引起耳蜗发育不全或耳聋。操作流程同上，重点检测MITF-M基因是否存在异常。
4.POU3F4基因测序
POU3F4基因变异可能与先天性耳聋相关。涉及POU3F4基因的测序通常包括对其碱基序列进行分析。
5.线粒体DNA检测
线粒体DNA缺陷可能导致母系遗传的耳聋。可通过聚合酶链反应扩增、测序法对该分子进行鉴定。
以上各项检查均需遵循专业人员指导，在确保安全的前提下完成。新生儿耳聋基因检查前应避免使用任何可能影响听力药物至少72小时。
2024-02-12 22:01
举报相关问题
医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
根据你的问题来看，如果是宝宝的听力没有通过，应该是需要进行进一步的检查，看看有没有病理性的情况存在，先天性的原因等情况。应该带宝宝到比较专业的医院进行具体的检查，明确一下病因，根据检查的结果进行对症治疗，早期进行干预治疗，恢复的可能性就会大一些的，祝愿宝宝健康的成长。
2014-08-12 19:18
举报向医生提问
临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
