发病时间：不清楚
医生您好！我家宝宝出生时检测出苯丙氨酸
补充说明：医生您好！我家宝宝出生时检测出苯丙氨酸
a******S 2014-08-18 14:16
我要咨询
精选回答(1)
李健航 医师 中国人民解放军广州海军医院
擅长：心血管疾病，耳鼻喉疾病，甲状腺疾病
提问
1.不排除是苯丙酮尿症，建议完善尿三氯化铁试验。2.苯丙酮尿症可导致胎儿智力低下，建议暂时停止蛋白摄入，并尽早儿科就诊确诊。
回复追问：
取消 提交
回复追问：
取消 提交
相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
