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小儿苯丙酮尿症
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57 个关于小儿苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 小儿苯丙酮尿症 (女)

    宋雅儿

    宋雅儿 医师

    擅长:全科

    湖州试雅士医院

    这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议,只要按医生的建议,控制好饮食到18岁的话,那是可以和正常孩子一样的.

  • 小儿苯丙酮尿症 (女)

    李成希

    李成希 医师

    擅长:全科

    宿迁市华美医院

    小儿苯丙酮尿症病因为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能,从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    黄文渊

    黄文渊 主治医师

    擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

    杭州市红十字会医院

    小儿苯丙酮尿症的危害有生长发育障碍、精神发育迟缓、以及其他危害。1、生长发育障碍苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,会影响小儿的生长发育,导致生长发育迟缓,身高低于正常水平,并伴有智力低下、语言障碍等症状。2、精神发育迟缓由于苯丙酮尿症会影响大脑的发育,导致大脑发育迟缓,并可能出现注意力不集中、多动症、自闭症等症状。... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能,从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少以及皮肤白皙。由于该疾病可能影响智力发展,建议尽快进行新生儿疾病筛查或基因检测以确诊和治疗。1.智力低下由于遗传性酶缺陷导致代谢障碍,影响脑部神经递质合成和功能,进而影响智力水平。主要表现为认知能力、学习能力和社交技能落后于同龄人。2.运动发育迟缓... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    全守东

    全守东 主任医师

    擅长:小儿肺炎,小儿腹泻,小儿癫痫,小儿营养不良

    朝阳市第二医院

    小儿苯丙酮尿症的危害是容易导致儿童生长迟缓。得了苯丙酮尿症,会导致发育迟缓和智力迟钝,同时还会伴随语言障碍、动作障碍等。其次会造成神经精神损害,由于苯丙酮尿症可导致严重的脑损伤,除了智力损伤外儿童还可能出现抽搐,并伴有肌肉张力增强和反射亢进等症状,对皮肤和头发有害。

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗,以减少长期影响。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高,对中枢神经系统造成损害。典型... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗,以减少长期影响。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高,对中枢神经系统造成损害。典型... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症 (女)

    蔡康兴

    蔡康兴 主治医师

    擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

    云南省普洱市77327部队医院

    你好!苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常性疾病。确诊后,必须给予特殊配方奶粉喂养,控制蛋白质的摄入。

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能,从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗,以减少长期影响。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高,对中枢神经系统造成损害。典型... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症症状? (女)

    宋博今

    宋博今 主治医师

    擅长:硕士研究生学历,长期从事儿科临床工作,擅长儿童各种常见病,多发病的诊治,如气管炎,肺炎,上呼吸道感染,儿童腹泻病,等

    郑州市妇幼保健院

    你好,一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话,宝宝在3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状,这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗,早期发现治疗,治疗的年龄愈小,治疗效果愈好。

  • 小儿苯丙酮尿症的危害 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能,从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发... [详细]

  • 我想咨询小儿苯丙酮尿症? (女)

    王孝林

    王孝林 主任医师

    擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

    泰州市妇幼保健所

    按你所说的情况,并没有苯丙酮尿症的表现。原则上讲现在的新生儿出生后就做筛查。如果足血做了,没有问题,那就是没有这个病。

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