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新生儿染色体检查
补充说明：新生儿染色体检查
a******W 2014-08-21 22:40
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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提问
新生儿染色体检查可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、DNA测序、羊水穿刺术、脐带血采集等医学检查来完成。由于染色体异常可能影响新生儿的健康，建议在专业医生指导下进行相关检查和评估。
1.染色体核型分析
通过检测细胞中的染色体数目和结构异常来诊断遗传疾病。从外周血中分离培养淋巴细胞或胎儿细胞，然后制备染色体标本并对其进行显带处理，最后观察并分析染色体的形态和数量是否正常。
2.荧光原位杂交技术
FISH主要用于快速、准确地定位特定基因或探针与目标DNA片段之间的同源性关系，可辅助诊断染色体异常及某些遗传性疾病。将带有标记探针的载玻片与待检样品共温育后，在显微镜下直接观察荧光信号分布情况以判断是否存在点突变或缺失等异常现象。
3.DNA测序
DNA测序用于确定生物体内的遗传信息，包括母体和胎儿的DNA序列，有助于识别可能存在的染色体异常。抽样获取母体血液样本，经过提取、纯化后对母体细胞游离DNA进行高通量测序，再对数据进行比对和解读。
4.羊水穿刺术
羊水穿刺术是通过抽取羊水中胎儿脱落细胞的方法获得胎儿DNA，进而评估其染色体状况的一种手段。通常在超声引导下使用细针进入孕妇腹部，穿刺进入子宫壁和胎盘，抽取一定量羊水进行分析。
5.脐带血采集
脐带血采集是一种获取未污染原始造血干细胞的方法，可用于治疗多种血液系统疾病以及先天性代谢疾病。在分娩时，由专业人员采集胎儿娩出后残留于脐带内的血液，经实验室处理后保存于专用设备内。
以上各项检查前，应确保身体健康状态稳定，避免因感染或其他因素导致结果不准确。若新生儿有家族遗传病史，建议进行针对性的染色体检查，如羊水穿刺术或绒毛取样术，以评估是否存在染色体异常。
2024-01-06 17:26
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
染色体检查主要是做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和确定性别等,对大脑是否有异常是无法判断的.胎儿的大脑是否有异常进行三维或四维彩超检查即可,可以观察出胎儿的大脑,小脑或侧脑室是否正常.
但无论是彩超检查还是染色体的检查都不能判断胎儿的智力和神经系统发育是否正常,只能在分娩后才能确诊.
2014-08-21 22:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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