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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲

擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

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羊水穿刺是一种用于检查胎儿染色体异常的医学检测方法。

羊水穿刺之所以重要,是因为它能够帮助医生了解胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合症等,从而为孕妇提供重要的遗传信息,以便做出更加明智的医疗决策。

羊水穿刺的具体操作是通过抽取羊水样本,然后从样本中提取胎儿的细胞进行染色体分析。这个过程需要在超声波引导下,将一根细长的针穿过孕妇的腹部和子宫壁,进入羊水腔抽取羊水。之后,实验室会分析这些细胞中的染色体,检查是否存在异常。

检查结果的解读需要专业的医学知识,高风险的染色体异常可能意味着胎儿存在严重的遗传疾病。这些结果也有可能是假阳性或假阴性,解读结果时需要非常谨慎。这项检查虽然能够提供重要的遗传信息,但它并不能检测所有的遗传疾病,即使结果正常,也不能完全排除所有遗传问题的可能性。在面对这样的检查结果时,最重要的是要保持冷静,客观地看待这些信息,并且在医生的指导下进行下一步的决策。

【实用小贴士:】

1. 在进行羊水穿刺前,确保与医生详细讨论可能的风险和益处。

2. 选择有经验的医疗团队进行操作,以减少并发症的风险。

3. 理解检查结果时,务必咨询遗传学专家或医生,以获得准确的解读。

4. 准备好心理上的支持,因为这项检查可能会带来情绪上的波动。

2025-11-29 11:38

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳

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