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18体高风险做了羊水穿刺检查结果无异常
补充说明：18体高风险做了羊水穿刺检查结果无异常
a******W 2022-04-02 19:24
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18体高风险孕妇通过羊水穿刺检查发现胎儿18三体综合征为阴性，即未检测到异常，通常意味着胎儿染色体异常的风险较低。但建议进一步进行非侵入性产前基因检测以确认结果。
羊水穿刺检查用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括18三体综合征，其正常范围是小于2.5。18三体综合征是一种由额外的18号染色体引起的疾病，羊水穿刺检查结果无异常表明胎儿的染色体数量和结构正常，未发现额外的18号染色体。由于18三体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是针对症状进行处理，因此无需特殊治疗。建议定期进行孕期筛查和超声检查，以及遵循医生的建议进行适当的营养补充。
尽管羊水穿刺检查结果为阴性，但建议孕妇仍需保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射线，以减少胎儿发育异常的风险。
2024-03-24 16:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
