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遗传病基因疗法
补充说明：遗传病基因疗法
a******W 2014-08-26 17:13
遗传病 单基因遗传病 囊性纤维化 常染色体隐性遗传病 肌萎缩侧索硬化症
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精选回答(1)
遗传病基因疗法可以采用基因沉默、基因修复、基因修饰、基因增强或基因替代等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.基因沉默
通过设计针对特定异常基因的小干扰RNA分子，在细胞质内特异性地降解目标mRNA，从而阻断其翻译成蛋白质。此方法利用了RNA干扰机制来抑制异常基因表达，对于某些单基因遗传病如囊性纤维化具有潜在疗效。
2.基因修复
采用CRISPR-Cas9系统或其他基因编辑技术，在体内外对患者受损基因进行精确修复或替换。该策略旨在恢复正常基因功能，适用于许多常染色体隐性遗传病及一些X-连锁遗传病。
3.基因修饰
使用基因修饰工具如锌指核酸酶、转录因子融合蛋白等改变特定基因的表达模式或活性状态。针对特定表观遗传变异所致疾病提供一种非传统但有前景的方法；例如可考虑用于肌萎缩侧索硬化症。
4.基因增强
通过增加有益基因的表达量或者减少有害基因的表达量来改善病情。例如，对于某些遗传代谢性疾病而言，提高某种关键酶的产量可能会缓解相关临床症状。
5.基因替代
将健康外源基因导入患者体内以取代缺失或突变的基因，通常借助病毒载体实现。针对因基因缺失导致的功能丧失性遗传病有效；例如Leber视神经萎缩可通过引入正常视黄醇激酶RPE65基因得到纠正。
在接受基因疗法前，应进行全面的医学评估，包括家族史调查、基因检测以及可能出现的副作用风险评估。告知患者可能存在的长期影响是必要的，同时强调个体化医疗方案制定的重要性。
2024-01-31 05:46
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
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（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
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