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遗传性高脂血症
补充说明：遗传性高脂血症
a******W 2014-08-26 18:22
高脂血症 血脂异常 常染色体显性遗传病 低密度脂蛋白胆固醇 LDL-C
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精选回答(1)
遗传性高脂血症是由基因突变导致的血脂异常，可能通过家族聚集的方式传递给后代。
遗传性高脂血症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，其主要与低密度脂蛋白受体基因(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)等位点突变有关。这些基因突变影响了体内脂质代谢途径的正常功能，导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高。该疾病的典型表现为黄色瘤、角膜弓和眼底脂质沉积斑块，还可能出现皮肤损伤、早发性角膜环状脂质沉着等症状。
常规实验室检查包括血液生化分析，可检测总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平是否偏高；超声心动图评估心脏结构和功能；颈动脉超声检查是否存在粥样硬化斑块。治疗通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低血脂，以及生活方式干预，如饮食控制和增加体力活动。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
2024-02-20 18:21
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高脂血症是指血脂水平过高，是脂肪代谢或运转异常，使血浆脂质高于正常值的一种全身性疾病。是指血中胆固醇或甘油三酯过高，或高密度脂蛋白胆固醇过低，现代医学称之为血脂异常。高血脂还分为原发性和继发性两种，前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。特别高发于中老年人，据统计高血脂的人群已经达到2亿人，而且因高血脂早期没有明显的症状，很容易被病人忽视，都是不知不觉中发生的，最后只能在健康体检中发现，所以又被称为：沉默的杀手。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
多廿烷醇片
多廿烷醇为降胆固醇药物，适用于ⅱa（总胆固醇及ldl-c升高）和ⅱb（总胆固醇、ldl-c甘油三酯升高）的高脂血症患者。
