发病时间：不清楚
粘多糖贮积症
补充说明：粘多糖贮积症
a******W 2014-08-28 15:32
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精选回答(1)
粘多糖贮积症的诊断需进行酶活性测定、尿液分析或基因检测。
此疾病的确诊需要特定的实验室检查，包括对患者血液、尿液或成纤维细胞的生化分析以及基因检测。这些测试旨在测量与各种类型粘多糖贮积症相关的酶活性或识别相关基因突变。基于患者的症状及相关检查结果，医生可确诊并区分不同类型的粘多糖贮积症。
在极少数情况下，某些表型类似粘多糖贮积症的症状可能是由罕见的代谢紊乱引起的，例如尼曼-匹克病或戈谢病。
由于粘多糖贮积症是一种遗传性代谢疾病，建议患者及其亲属遵循健康的生活方式，定期进行体检，并避免可能加重病情的因素，如感染。
2024-01-10 23:42
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医生回答(1)
粘多糖贮积病Ⅲ型行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
2014-08-28 15:32
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抽风，在医学上称为“惊厥”，是小儿时期常见的急症。抽风时，病儿意识突然消失，双眼上翻、凝视线斜视;面部肌肉或四肢肌肉强直、发硬、痉挛或不停地抽动，一次发作可由数秒至数分钟。抽风时儿童的种种表现，使家长尤其是年轻的妈妈，惊恐万分，不知所措。
症状起因：小儿抽风的原因很复杂，常见的原因可按发热与否分为两大类，一类是无热惊厥，即抽风时不伴发热，主要包括两种疾病，一种是小儿低钙性手足搐搦症，就是由于体内缺钙引起抽风。多见于1岁以内的婴儿。另一种是癫痫，就是俗话说的"羊角风"。其他还有脑炎后遗症、核黄疸等等。 第二类为高热惊厥，就是抽风伴有发热，这类主要也包括两种疾病，一种是由于高热刺激引起的高热惊厥，多见于3岁以下的婴幼儿。另一种是由于中枢神经系统有感染，例如大脑炎、脑膜炎等。当然还有其他原因，如中毒、肿瘤等。
就诊科室：神经
