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粘多糖贮积症遗传吗？
补充说明：粘多糖贮积症遗传吗？
a******W 2019-05-13 04:29
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精选回答(1)
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想。
2019-05-15 22:26
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医生回答(1)
粘多糖贮积症型，是一种常染色体隐性遗传病。其临床特征和生化异常型不同。其特点是反应非常严重，但全身病变较轻。型的不同之处在于它看起来不像疾病，侏儒不明显，并且没有并发症，如角膜混浊或心脏病。肘部和膝盖轻微收缩。即使肝脏和脾脏肿大，也很温和。
2019-05-14 04:29
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
