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中间型地中海贫血面容
补充说明：中间型地中海贫血面容
a******W 2014-08-31 20:48
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精选回答(1)
中间型地中海贫血面容通常指的是由于中间型地中海贫血导致的一种面部特征。这种面容可能表现为面部骨骼发育不良、头围增大、额骨突出等症状。接下来，我们将详细探讨这种面容可能的成因及其伴随症状。
中间型地中海贫血是一种遗传性血液疾病，患者体内红细胞生成的异常血红蛋白导致红细胞寿命缩短，进而引发一系列症状。面容上的变化主要与长期贫血对身体的影响有关。患者可能会出现生长发育迟缓、易疲劳、黄疸等症状。由于长期贫血，患者的肝脏和脾脏可能会增大，进一步影响面部的外观。
在讨论中间型地中海贫血面容时，重要的是要认识到这种症状可能提示着潜在的健康问题。如果出现上述面容特征，尤其是伴随有明显的贫血症状时，应立即寻求专业医疗帮助。虽然某些面部特征可能与中间型地中海贫血相关，但这些特征也可能与其他健康状况有关，因此不应自行诊断。
【预防小贴士：】
1. 定期进行血液检查，尤其是有地中海贫血家族史的人群。
2. 保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动。
3. 孕妇应进行产前检查，以筛查胎儿是否存在遗传性疾病的风险。
2025-11-29 11:29
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医生回答(1)
α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫.
a地中海贫血分为以下四型
1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.
2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.
3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象.
4.重型 又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆.
2014-08-31 20:48
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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