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婴儿两性人
补充说明：婴儿两性人
a******W 2014-10-07 10:58
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿两性人指出生时同时具备男性和女性性征的婴儿，通常伴有染色体异常。
婴儿两性人主要是由遗传因素引起的染色体异常所致，例如45,X/46,XY嵌合型先天愚型或超雄综合征等。这些异常可能导致生殖器官的发育受到干扰，从而表现出混合性征。
此外，还应考虑是否存在基因突变导致的疾病，如类固醇硫酸酯酶缺乏症、5α-还原酶缺陷症等，这些疾病也可能引起婴儿出现两性特征。这些疾病可能通过影响激素代谢而影响生殖器的分化。
在面对婴儿两性人的诊断时，家长应保持冷静，并积极配合医生进行进一步的检查以确定确切原因。必要时，可咨询专业遗传咨询师，了解可能的风险与管理策略。
2024-03-05 13:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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