发病时间：不清楚
幼年型骨软骨病
补充说明：幼年型骨软骨病
a******W 2014-10-09 18:51
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
幼年型骨软骨病，也称为McCune-Albright综合征，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由基因突变导致，特征为骨骺提前闭合、皮肤色素沉着和内分泌异常。
幼年型骨软骨病，也称为McCune-Albright综合征，是由GNAS基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。该基因突变影响了腺苷酸环化酶的功能，导致细胞内cAMP水平异常，进而影响生长板的发育和钙调节。幼年型骨软骨病的主要表现为身材矮小、四肢畸形、颅缝早闭等骨骼问题，还可能伴有皮肤咖啡牛奶斑、甲状腺功能亢进等症状。
针对幼年型骨软骨病的诊断通常包括血液激素水平检测、X线检查以及组织活检。血液激素水平检测可评估患者的甲状腺功能，X线检查用于观察骨骼生长情况，组织活检有助于确认是否存在病变。治疗幼年型骨软骨病的方法主要包括药物治疗和手术矫正。药物治疗主要是通过口服维生素D和钙剂来促进骨骼健康，如维生素D滴剂、葡萄糖酸钙片等；对于骨骼畸形严重者，则需要考虑手术矫正，如胫骨高位截骨术。
患者应保持均衡饮食，确保充足的钙质摄入，同时避免过度运动造成的关节负担，以支持骨骼健康。
2024-02-08 19:36
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医生回答(1)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
强直性脊柱炎应与腰椎炎症、椎间盘病变、弥漫性特发性骨质增生症鉴别、脊柱骨软骨病和脊髓肿瘤所引起的腰痛相鉴别，还应与幼年变形骨软骨病及先天性髋关节脱位引起的髋关节及大腿疼痛相鉴别。早期，尤以外周关节炎为首发症状者应与类风湿关节炎鉴别，还应与其他脊柱关节病鉴别。
幼年型强直性脊柱炎发病时腰、背痛等中轴关节症状少见。由于骨骼发育不成熟，骨盆片对早期骶髂关节炎诊断的帮助不大。脊柱强直更是发生于关节炎、附着点病等出现多年以后。实际上多为回顾性诊断，应与幼年类风湿关节炎、幼年红斑狼疮鉴别。
2014-10-09 18:51
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骨软骨病是一种关节软骨和骺软骨软骨内骨化障碍的非炎性疾病。临床上常见的骨软骨病有如下几种：①分离性骨软骨病：关节软骨异常增厚、龟裂，进而与软骨下骨分离，形成软骨瓣或游离软骨片。主要见于肩关节(臂骨头后缘)、肘关节(臂骨内髁)、膝关节(股骨内髁)和跗关节(距骨滑车)。②肘突不闭合：肘突骨化中心与尺骨近端千骺端久不闭合(骺生长板软骨不骨化)，使肘关节不稳定，易继发肘关节的骨关节病。③尺骨冠状突分裂：尺骨冠状突分裂成数块而未与尺骨愈合，易诱发骨关节病。④骺生长板骨化迟滞：长骨的次级骨化中心如尺骨远端骨化中心的骺生长板迟滞，造成与桡骨生长不同步，导致桡尺骨成角畸形或肘关节半脱位。
