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新生儿疾病筛查为可疑阳性是什么意思

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查为可疑阳性是什么意思

补充说明:新生儿疾病筛查为可疑阳性是什么意思

a******S 2014-10-09 20:31

新生儿疾病筛查 新生儿疾病 甲状腺 醛固酮增多症 苯丙酮尿症 内分泌病 智力发育障碍 甲减

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精选回答(2)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。目前主要筛查先天性甲减,以及苯丙酮尿症,可疑阳性的话要进一步完善检查。

2018-11-30 10:09

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

新生儿疾病筛查,是出生以后满月以内采取足底血进行的化验检查,筛查疾病先天性包括甲状腺功能,醛固酮增多症,苯丙酮尿症等二十多种疾病,筛查出的疾病需要尽早用药干预以及饮食控制,不然会影响宝宝的身体健康。宝宝出现新生儿疾病筛查可疑阳性,需要尽早复查,以免错过最佳治疗时间。

2017-11-04 18:16

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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