发病时间：不清楚
小孩20天左右苯丙酮尿症2.9正常吗
补充说明：小孩20天左右苯丙酮尿症2.9正常吗
检查及治疗情况：医院第一次查血20天，医院说2.9让在采血第二次采血医院弄丢了，20天让在采血，昨天采血直接送医院明天出结果小孩1个半月
a******S 2014-10-14 17:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
