发病时间：不清楚
新生儿怀疑有轻型地中海贫血
补充说明：新生儿怀疑有轻型地中海贫血
a******W 2014-10-22 14:09
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
新生儿疑似轻型地中海贫血时，应进行血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测以确诊。
轻型地中海贫血是由珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病，导致珠蛋白肽链合成减少或功能缺陷，引起血红蛋白分子结构异常，使其稳定性下降，容易破裂，红细胞寿命缩短，从而引发贫血。该疾病可通过家族史调查、实验室检查如血常规、血红蛋白电泳以及地贫基因检测进行诊断。
如果母体为β-地贫携带者，其与非携带者的父亲所生的孩子可能为轻型地贫患者，但概率较低，约为25%。
面对新生儿疑似轻型地中海贫血的情况，家长需及时就医，并完善相关检查，以便尽早开始治疗。同时关注患儿生长发育指标，避免感染，保持良好的营养状态，有助于减轻症状。
2024-02-20 07:14
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医生回答(1)
张绅德 主治医师 三甲
提问
患了地贫正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素Ｃ有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素Ｃ会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。
2014-10-22 14:09
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
