发病时间：不清楚
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症
补充说明：隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症
a******W 2014-11-20 20:52
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精选回答(1)
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性疾病，它导致皮肤和黏膜对轻微摩擦产生异常反应，形成水疱和瘢痕。
这种疾病之所以重要，是因为它不仅影响患者的日常生活质量，还可能引发严重的并发症，如皮肤感染、营养不良和骨骼畸形。了解和诊断这种疾病对于患者的生活管理和治疗至关重要。
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症是由于基因突变导致皮肤中胶原蛋白和其他结构蛋白的合成和功能受损。这些基因突变影响了皮肤细胞之间的连接，使得皮肤在受到摩擦或压力时容易形成水疱。这种疾病还会影响皮肤的愈合过程，导致慢性伤口和瘢痕形成。
在面对检查结果时，重要的是要客观看待这些数据。高风险的基因突变检测结果可能意味着患者更容易出现皮肤损伤，但这并不意味着疾病无法管理。通过早期诊断和综合治疗，可以显著改善患者的生活质量。同时，需要警惕的是，治疗方案应根据个体差异进行调整，避免过度治疗或忽视潜在的并发症。
【实用小贴士：】
1. 定期进行皮肤检查，及时发现并处理任何水疱或伤口。
2. 保持皮肤的湿润，使用无刺激性的保湿产品。
3. 避免皮肤受到摩擦和压力，穿着柔软、宽松的衣物。
4. 密切监测皮肤感染的迹象，并及时就医。
2025-09-25 16:13
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大疱性表皮松解症诊断要点单纯型：系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。显性发育不良型：损害为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。隐性发育不良型：损害除松弛的大水疱外，常有血疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。根据出生后发病，水疱特点等可以诊断。应与儿童类天疱疮、寻常型天疱疮、脓疱疮等鉴别。 建议您最好去正规医院及时治疗，防止病情继续发展。
2014-11-20 20:52
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
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