发病时间：不清楚
糖元累积病
补充说明：糖元累积病
a******W 2014-12-01 22:29
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
糖原累积病的诊断通常需要通过实验室检测来确定。
此病症的诊断需通过测量血液中的酶水平以及对组织样本进行生化分析等手段确认是否存在相关酶的缺乏。此外，基因检测也是确诊的重要手段。
如果患者还伴有生长迟缓、智力低下等情况，则可能为遗传代谢疾病导致的肝功能异常，此时则需要及时就医，以免延误病情。
在考虑肝脏疾病的诊断时，应避免过度摄入脂肪含量高的食物，以减少肝脏负担，同时建议定期进行体检，包括血清转氨酶检查，以早期发现并处理潜在的问题。
2023-12-22 22:01
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医生回答(1)
陈茵沫 主治医师 三甲
提问
" 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异.根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万).糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主.这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加.仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常.
治疗
用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠).纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d).激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效.外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定.亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广.其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳."
2014-12-01 22:29
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
乳结泰胶囊
疏肝理气，化痰散结，活血止痛。用于肝郁气滞，痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛，触痛，胸肋胀闷，烦躁易怒，舌质偏红，或紫暗，或有瘀斑，苔黄，脉弦滑或弦涩；乳腺增生症见上述证候者。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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