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糖原贮积病
补充说明：糖原贮积病
a******W 2014-12-02 16:47
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精选回答(1)
糖原贮积病是由于糖原在组织中积累过多，引起组织器官功能障碍的一组疾病。糖原贮积病可分为11种类型，不同类型的糖原贮积病的病因、发病机制、临床表现和治疗方法都有所不同。
1、I型糖原贮积病
I型糖原贮积病是由于遗传因素导致糖原在组织中积累过多，从而引起一系列的临床表现。I型糖原贮积病I型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
2、II型糖原贮积病
II型糖原贮积病是由于糖原合成和分解途径中的酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
3、III型糖原贮积病
III型糖原贮积病是由于糖原分解和合成途径中的酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
4、IV型糖原贮积病
IV型糖原贮积病是由于糖原分解和合成途径中的酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
5、V型糖原贮积病
V型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
6、VI型糖原贮积病
VI型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
7、IX型糖原贮积病
IX型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
8、X型糖原贮积病
X型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
9、丙酮酸激酶缺陷症
丙酮酸激酶缺陷症是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
10、α-半乳糖苷酶缺陷症
α-半乳糖苷酶缺陷症是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
11、果糖-1，6-二磷酸酶缺陷症
果糖-1，6-二磷酸酶缺陷症是由于葡萄糖-1，6-二磷酸酶缺陷所致，患者可表现为
2018-09-03 17:41
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医生回答(2)
糖原贮积病的诊断通常需要进行酶学检测、肌肉活检和基因检测。
此病症的确诊需通过实验室检查来评估患者的生化异常，并结合临床表现和其他辅助检查结果综合考虑。酶学检测可直接测定相关酶的活性，而基因检测则可用于识别特定基因突变。
对于疑似患者，医生可能会建议进行肝脏组织活检以评估肝细胞内糖原含量。
在确诊后，应定期监测病情进展，同时注意营养均衡，避免高糖饮食，以免加重症状。
2024-02-07 08:48
举报"糖原贮积病，本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。
全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。"
2014-12-02 16:47
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
