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遗传代谢性脑病该如何确诊？做什么检查
补充说明：遗传代谢性脑病该如何确诊？做什么检查
2015-01-27 17:30
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精选回答(3)
遗传代谢性脑病可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式进行确诊。
1、体格检查
遗传代谢性脑病可能是线粒体脑病、甲基丙二酸血症等原因造成的，可以通过体格检查的方式进行确定。
2、实验室检查
可以通过血液检查、尿液检查等方式进行确定，如果血液中的乳酸脱氢酶、丙酮酸脱氢酶等数值出现升高的情况，可能存在遗传代谢性脑病的风险。
3、影像学检查
影像学检查主要是利用核磁共振成像的方式进行确定，如果存在脑部病变的情况，比如脑部肿瘤，可能会出现异常的信号。
除此之外，也可以通过脑电图检查、脑干听觉诱发电位检查等方式进行确定，如果确诊为遗传代谢性脑病，建议在医生的指导下，配合使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，还可以通过高压氧治疗的方式进行缓解。
2023-07-23 02:02
举报你好，根据你的咨询，检查确诊遗传方面的脑病，需要做基因方面的检测，抽孩子和父母静脉血就行了，不用抽骨髓，当然，可以先做血和尿的遗传代谢病筛查，或者基因/染色体检查吗？看看什么阳性发现，详细情况，到当地大医院儿科咨询一下看看，最好能到省级儿童医院遗传代谢病科咨询一下看看、
2017-10-13 12:35
举报你好遗传代谢性疾病的原因很多可能有遗传因素、病毒感染、化学等多种因素。建议要二胎之前先详细检测父母的基因问题，怀孕期间也要高度注意发育情况。
2017-10-13 12:17
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脑病是指因遗传、先天性脑发育不全、脑外伤、脑肿瘤、脑出血、脑梗阻、感染、化学药物中毒等引起的大脑神经组织损伤。
