首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体检查> 什么情况要检查染色体

精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

染色体检查通常在临床怀疑存在遗传疾病、不孕不育、肿瘤或其他慢性疾病时进行。建议进行常规血液检测、骨髓活检、细胞遗传学分析、基因检测、超声波检查等以评估染色体异常。如有相关症状或风险因素,应及时就医以便获得适当的诊断和治疗。
1.常规血液检测
常规血液检测可以评估身体的整体健康状况,包括感染、贫血等疾病。通过抽取外周静脉血,在无菌条件下采集并保存样本,随后送至实验室进行检验。
2.骨髓活检
骨髓活检用于诊断血液系统疾病和某些实体肿瘤,以评估造血功能及异常增生情况。医生使用一根细针从髂后上棘或胸骨穿刺获取一小块骨髓组织,并对其进行病理学检查。
3.细胞遗传学分析
细胞遗传学分析可帮助识别染色体结构和数量上的异常,如唐氏综合征。此方法涉及培养患者的白细胞或其他细胞系,并对其染色体进行显微镜下观察。
4.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行筛查,有助于诊断先天性代谢障碍等遗传性疾病。通常采用抽血方式收集DNA样本,并将其送往专业机构进行高通量测序分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示胎儿的解剖结构,辅助发现染色体异常导致的畸形。孕妇需空腹前往医院,由医师在腹部或阴道内使用高频声波扫描设备进行检查。
以上各项检查前,应避免进食含铁丰富的食物至少8小时,以免影响常规血液检测结果。对于染色体检查,建议提前预约,并按医嘱准备。

2024-03-19 01:06

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医生回答(1)

于小伟 主治医师 三甲

提问

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.

2015-02-09 13:13

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不孕不育检查 (不能生育的检查)

不孕不育检查具体的检查项目有很多。男性要做的十四项检查:尿道检查、前列腺检查、精囊输精管检查、附睾检查、睾丸检查、性激素检查、性功能检查、反射性动作功能检查、免疫因素检查、内分泌检查、精索静脉曲张检查、创伤检查、放射因素检查、精子质量检查。女性要做的十三项检查:阴道检查、宫颈检查、子宫检查、输卵管检查、卵巢检查、盆腔检查、内分泌检查、性激素检查、免疫因素检查、全身性因素检查、精神因素及心理因素检查、先天性因素检查、排卵功能检查、超声波B超检查,四项常规检查。

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