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我家在南京金域医学检验所做了测定苯丙氨
补充说明：我家在南京金域医学检验所做了测定苯丙氨
E******7 2015-04-08 18:15
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左建华 主治医师 瑞金市妇幼保健院
擅长：儿童营养，体格发育；心理行为问题，儿童喂养；铅中毒诊疗；解决儿童生长发育方面的问题，促进儿童健康快乐的生长
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你好，这两个结果是没有可比性，一个是血液检查，一个是疾病筛查。所以建议你再复查一下血液的相关检查。
2015-04-10 19:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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