发病时间：不清楚
苯丙酮尿症注意什么
补充说明：苯丙酮尿症注意什么
a******W 2015-05-01 23:19
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症患者应注意合理饮食、适当运动、遵医嘱用药、定期复查、观察情绪变化等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致，可导致患者出现智力发育落后、皮肤毛发色素减少、尿液有特殊气味等症状。
1、合理饮食
苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，导致体内苯丙氨酸的含量升高，因此要合理饮食，避免食用含有苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等。同时，患者也要避免食用含糖量高的食物，如糖果、巧克力等，以免导致血液中的苯丙氨酸含量升高，不利于病情的控制。
2、适当运动
苯丙酮尿症患者由于体内的苯丙氨酸代谢异常，导致体内苯丙氨酸的含量升高，因此要适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以促进体内苯丙氨酸的代谢，有助于控制病情。
3、遵医嘱用药
由于苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸羟化酶的活性比较低，如果在患病期间私自增加药量，可能会导致体内的苯丙氨酸出现堆积的情况，从而引起苯丙酮尿症的症状，因此患者在用药时需要遵医嘱按时按量服用，避免私自增加药量。
4、定期复查
由于苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者通常需要定期到医院进行复查，监测血液中苯丙氨酸的浓度，从而调整治疗方案。
5、观察情绪变化
由于苯丙酮尿症患者通常会出现智力发育落后、皮肤毛发色素减少、尿液有特殊气味等症状，如果患者出现上述症状，应及时到医院就诊，以免导致病情加重。
此外，还应注意规律作息，避免熬夜，同时还要保持良好的心态，避免情绪过于激动，以免影响病情恢复。
2015-05-01 23:19
举报相关问题
医生回答(1)
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
生活护理：
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2015-05-01 23:19
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
牡蛎碳酸钙颗粒
用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
