发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么
补充说明：苯丙酮尿症是什么
a******W 2015-07-20 14:50
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢障碍导致的遗传性疾病。这种疾病是因为身体无法正常代谢苯丙氨酸，从而导致这种氨基酸在体内积累，进而损害大脑和身体其他器官。
苯丙酮尿症之所以重要，是因为它不仅影响患者的智力发展，还可能导致一系列身体问题，包括皮肤问题、生长迟缓等。早期诊断和及时治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
苯丙酮尿症的发生是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，这种酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当这种酶的功能受到阻碍时，苯丙氨酸不能被有效转化，从而在体内累积。高浓度的苯丙氨酸会对大脑造成损害，影响神经系统的正常发育。患者需要通过饮食控制来限制苯丙氨酸的摄入，同时补充酪氨酸以维持正常的生理功能。
了解苯丙酮尿症的检查结果时，需要注意的是，血液中苯丙氨酸的浓度水平是衡量病情严重程度的重要指标。如果这个数值偏高，说明患者体内苯丙氨酸积累过多，需要及时调整治疗方案。同时，家长和患者应该意识到，尽管饮食控制是治疗的关键，但并不能完全消除所有风险。在遵循医生建议的同时，也需要密切关注患者的生长发育情况，并定期进行医学检查。
【实用小贴士：】
1. 对于苯丙酮尿症患者，需要严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。
2. 定期进行血液检测，监测苯丙氨酸的浓度水平。
3. 保持与专业医生的密切沟通，及时调整治疗方案。
4. 关注患者的生长发育情况，及时发现并处理相关问题。
2025-09-26 17:41
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
2015-07-20 14:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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