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你好，我家男孩7月27号出生，今天妇幼

发病时间：最近一个星期

你好，我家男孩7月27号出生，今天妇幼

补充说明：你好，我家男孩7月27号出生，今天妇幼

a*******R 2015-08-10 21:31

苯丙酮尿症遗传病苯丙氨酸性疾病

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刚翠主治医师威县中医院

擅长：妇产科，儿科常见疾病

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苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。

2015-08-10 21:33

2条追问

追问：我家也没有这种病呀？

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回复: 您好，属于隐性遗传，不放心的话可以换一家医院再复查看看

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追问：是否去医院复查

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回复: 你好，它属于隐性遗传。如果不放心建议您可以换一家医院复查。

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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