发病时间：不清楚
肌营养不良的临床表现
补充说明：肌营养不良的临床表现
a******W 2015-09-02 16:10
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
肌营养不良是由于遗传因素导致的肌肉变性疾病!!另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚.遗传方式：（1953,1964）Becker根据广泛调查后,提出了DMD是性连锁遗传.传给下一代男性患者,女性为致病基因的携带者.DMD患者可有两种系谱类型,一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者.前一种类型是从上一代遗传下来的,先证者的母亲再生患儿的危险率为60%,女性是携带者的危险率是60%,后一类型是新发生的突变.根据新推算突变率为5/10000. 如母亲是该病的基因携带者,与正常父亲结合可生产四种可能的子女.第一种是女儿带有该病的染色体,但另一个X染色体是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隐性,也就是携带者不得病,但将来的儿子,有一大半会得病.第二种情况是女儿从父亲,母亲各继承一个无该基因的染色体,故该女儿正常.第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体,从父亲继承一条Y染色体.Y染色体一般认为无基因功能,至少没有对应于X染色体的基因.故X染色体上的基因都为显性,即在雄性中,X染色体基因者为显性.所以此种组合的儿子表现为疾病.第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体,故儿子无病. 由于基因突变在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果带有突变基因（半合子）,则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子,不能表现（隐性）,只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现,但这种机会是极少的.故在家第中表现出来的主要是男性.Walton证明, DND的女性患者,其性染色体为45XO.亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体.还有人发现DND女孩的染色体正常.
2015-09-02 16:09
举报
肌营养不良是遗传性变性肌病,诊断主要依据临床表现,遗传方式,肌电图,血清肌酶测定和肌肉活检等.
治疗通常以支持治疗为主,增加营养,适当锻炼,尽可能做日常活动,防止感染.我建议你不要再生育第二个孩子,因为首先它是遗传病,而且遗传概率高,再者肌营养不良迄今无特效治疗方法.
2015-09-02 16:09
举报向医生提问
肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故。中枢神经国际系统(CNS)下运动神经元末梢神经及神经肌肉接头处致力。疾病所致继发性肌软弱皆包括在内。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
滋心阴胶囊
滋养心阴、活血止痛。用于心悸、失眠、五心烦热、少苔质红、脉细数等心阴不足型胸痹，如冠心病、心绞痛，此外，对肺源性心脏病、高血压性心肌病、风湿性心脏病、病毒性心肌炎、慢性心力衰竭、心律失常以及更年期综合症等属心阴不足者都有较好疗效。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
