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21-三体综合征高风险怎么办
补充说明：21-三体综合征高风险怎么办
2021-09-30 21:22
21-三体综合征 羊水穿刺 唐氏综合征 染色体异常 智力落后
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
21-三体综合征高风险，一般需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查，明确诊断。
21-三体综合征是一种常见的染色体疾病，也称唐氏综合征，主要是由于21号染色体异常导致的疾病。其主要表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓和多发畸形等。唐氏筛查是一种通过抽血化验的方式，检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般情况下，21-三体综合征的高风险意味着胎儿患有唐氏综合征的风险较高，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查，以便于明确诊断。如果确诊为唐氏综合征，建议孕妇及时在医生的指导下进行人工流产或引产，以免影响母体健康。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，以便于及时了解胎儿的生长发育情况。同时，在怀孕期间注意合理饮食，加强营养，可以适当多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，促进胎儿生长发育。
2022-08-26 17:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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