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21三体综合征的核型
补充说明：21三体综合征的核型
a******W 2015-10-13 11:11
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
21三体综合征的核型主要是标准的21号染色体呈三体，也叫唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是一种常染色体疾病。
染色体异常通常是由于遗传、接触有害的化学物质、电离辐射等原因导致。21三体综合征是一种常见的染色体疾病，患者会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍等症状。通常可以通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行检查，其中唐氏筛查是一种抽血检查，主要通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的危险系数。而无创DNA检测是通过抽取孕妇的血液，从而对其中的游离DNA片段进行检测，判断胎儿是否患有唐氏综合征。羊水穿刺是通过抽取羊水，对羊水中的脱落细胞进行检测，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，可以了解胎儿的生长发育情况。同时孕妇还应注意避免接触有害的化学物质，如化学试剂、电离辐射等，以免导致胎儿出现异常。除此之外，孕妇在怀孕期间还应注意避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免影响胎儿的生长发育。
2018-07-25 16:18
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医生回答(2)
闵文强 主治医师 三甲
提问
21三体综合征的核型是指21号染色体数目异常，通常为三条，这可能表明患有唐氏综合症。该疾病通常伴有智力障碍、生长发育迟缓和面部特征异常，确诊需结合临床表现和实验室检查。
21三体综合征是由21号染色体多了一条所致，导致基因数量增加，影响细胞分化与功能调控，进而引起一系列临床表现。21三体综合征常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、语言障碍等。其中，智力低下是核心症状，患者智商通常低于50。
诊断21三体综合征的主要实验室检查包括羊水穿刺术、绒毛取样术以及非侵入性产前DNA检测。这些测试可以直接评估胎儿的染色体组成。目前尚无治愈21三体综合征的方法，主要是针对症状进行管理，早期教育和康复训练对患儿有帮助。必要时可遵医嘱使用药物如利培酮、硫必利等改善行为问题。
面对21三体综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，同时关注患者的营养均衡和生活环境的安全。
2024-02-02 14:11
举报董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
：21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的
2015-10-13 11:11
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神经病指神经系统发生的器质性疾病。根据神经所在的位置和功能不同，可以把神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统。根据神经所支配的对象的不同，又可以把神经系统分为躯体神经和内脏神经。神经病指中枢与周围神经或者说内脏神经与躯体神经表现出解剖学上的病理特征，其主要特征是神经有器质性的病变。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
