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乳糖代谢
补充说明：乳糖代谢
a******W 2015-10-23 16:23
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医生回答(2)
骆雷杏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
乳糖代谢是指机体对乳糖的分解和吸收能力，其通过体内乳糖酶的作用得以实现。
乳糖是一种双糖，在小肠内由乳糖酶分解为葡萄糖和半乳糖后被吸收。乳糖不耐受是因为乳糖酶分泌不足导致的消化吸收障碍。乳糖不耐受可能导致腹泻、腹胀、恶心等不适症状。
可以通过血液中的乳糖酶活性检测、氢呼气测试或粪便乳糖测定来评估个体对乳糖的耐受情况。轻度乳糖不耐受可通过调整饮食，减少乳制品摄入缓解；严重者可使用乳糖酶制剂如Lactaid或Advantest改善症状。
对于乳糖不耐受患者，建议避免食用高乳糖食物，特别是空腹时，同时注意观察身体反应，确保及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-16 01:57
举报万轩彤 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
2015-10-23 16:22
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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