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a地贫(gap-pcr法)检测出Sea

发病时间:不清楚

a地贫(gap-pcr法)检测出Sea

补充说明:a地贫(gap-pcr法)检测出Sea

T*******6 2015-10-27 16:09

地贫 贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 海洋性贫血 溶血性贫血 缺陷 粪便

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精选回答(1)

董树林 主治医师 巴中体检门诊部

擅长:擅长消化内科,心内科,呼吸内科和血液内分泌科,小儿内科的常见病和多发病的诊治。

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珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血,简称α地贫。是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。输血是治疗本病的主要措施。常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

2015-10-27 16:15

1条追问

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追问: 这样是否会对胎儿有影响?生下来的小孩以后是不是也有同样病情?

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回复: 此病有遗传倾向的,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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