发病时间：不清楚
先天愚型核型
补充说明：先天愚型核型
a******W 2015-11-07 22:25
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医生回答(2)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型的核型通常指21号染色体三体型，即正常情况下21号染色体为两条，而患者则为三条，这是导致该疾病的主要原因。
先天愚型是由21号染色体多一条所致，此异常可能与细胞分裂过程中染色体分离异常有关。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力低下主要表现为智商低于同龄人水平，可能伴有语言障碍和社会交往能力受限；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、下颌短小等。
针对先天愚型的诊断常需进行染色体分析，可通过羊水穿刺术获取胎儿DNA样本并对其进行检测；此外还可通过超声波检查评估胎儿头围大小是否符合孕周标准。由于先天愚型目前无特效治疗方法，主要是对症和支持性治疗。早期教育和康复训练可改善患儿认知功能和生活质量；必要时可考虑使用利鲁唑片以延缓病情进展。
面对先天愚型，应保持积极乐观的心态，同时关注营养均衡，定期监测生长发育指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2023-12-24 03:51
举报胡峰 主治医师 三甲
提问
智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
2015-11-07 22:25
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